Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của thai phụ để đánh giá nguy cơ thai mắc một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm thường tập trung vào trisomy 21 gây hội chứng Down, trisomy 18 gây hội chứng Edwards và trisomy 13 gây hội chứng Patau.
NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn nhiều phương pháp sàng lọc huyết thanh truyền thống đối với ba lệch bội phổ biến này. Tuy nhiên, đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao cần được tư vấn và xác nhận bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối trước khi đưa ra quyết định quan trọng về thai kỳ.
Bài viết của tin tức online giúp bạn hiểu cơ chế hoạt động, thời điểm thực hiện, ý nghĩa từng loại kết quả và cách lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.
Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm cung cấp kiến thức tổng quan. Thai phụ nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền trước và sau xét nghiệm, đặc biệt khi siêu âm bất thường, mang đa thai hoặc nhận kết quả nguy cơ cao hay không có kết quả.
Xét Nghiệm NIPT Là Gì?
NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, thường được gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Tên gọi chuyên môn khác là sàng lọc bằng ADN tự do trong máu mẹ, hay cfDNA screening.
Trong thai kỳ, một lượng nhỏ ADN tự do được giải phóng từ nhau thai và lưu hành trong máu của người mẹ. Phòng xét nghiệm phân tích các đoạn ADN này để ước tính khả năng thai có thừa hoặc thiếu vật liệu ở một số nhiễm sắc thể. Vì ADN được phân tích chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai, kết quả không phải lúc nào cũng phản ánh hoàn toàn bộ nhiễm sắc thể của thai.
NIPT Có Phải Xét Nghiệm ADN Thai Nhi Không?
Cách gọi “ADN thai nhi trong máu mẹ” thường được sử dụng để giải thích đơn giản, nhưng chưa hoàn toàn chính xác. Phần lớn cfDNA liên quan đến thai kỳ trong máu mẹ xuất phát từ các tế bào nhau thai.
Điều này giải thích tại sao đôi khi kết quả NIPT có thể khác với kết quả chẩn đoán của thai, chẳng hạn trong trường hợp khảm giới hạn ở nhau thai.
NIPT Không Can Thiệp Vào Buồng Tử Cung
Quy trình chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của thai phụ, không đưa kim vào buồng ối hoặc lấy mô nhau thai. Vì vậy, bản thân việc lấy mẫu NIPT không làm tăng nguy cơ sảy thai theo cơ chế của các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn. Bệnh viện Từ Dũ cũng nhấn mạnh NIPT là phương pháp lấy máu mẹ từ khi thai đủ khoảng 10 tuần và chỉ mang tính sàng lọc.
Xét Nghiệm NIPT Sàng Lọc Những Bệnh Gì?
Ba Lệch Bội Nhiễm Sắc Thể Phổ Biến
Phạm vi có bằng chứng và được khuyến nghị rộng rãi nhất gồm:
- Trisomy 21: Liên quan đến hội chứng Down.
- Trisomy 18: Liên quan đến hội chứng Edwards.
- Trisomy 13: Liên quan đến hội chứng Patau.
Hướng dẫn cập nhật của Hiệp hội Y học Bà mẹ–Thai nhi Hoa Kỳ, được ACOG xác nhận, xem cfDNA là phương pháp sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất đối với trisomy 21, 18 và 13. Phương pháp này nên được cung cấp như một lựa chọn cho mọi thai phụ sau khi được tư vấn, không chỉ dành cho người trên 35 tuổi.
Bất Thường Nhiễm Sắc Thể Giới Tính
Một số gói có thể sàng lọc những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể X và Y. Tuy nhiên, tỷ lệ dương tính giả có thể cao hơn so với sàng lọc trisomy 21, 18 và 13. Xét nghiệm đôi khi còn phát hiện ngoài dự kiến một bất thường nhiễm sắc thể ở chính người mẹ.
SMFM khuyến nghị phần sàng lọc nhiễm sắc thể giới tính nên là lựa chọn chủ động sau tư vấn, không nên tự động đưa vào mà người xét nghiệm không hiểu phạm vi và khả năng phát sinh kết quả ngoài dự kiến.
Vi Mất Đoạn Và Vi Lặp Đoạn
Nhiều gói mở rộng quảng cáo khả năng sàng lọc hội chứng vi mất đoạn, vi lặp đoạn hoặc biến đổi số lượng bản sao trên toàn bộ bộ gen. Các tình trạng này hiếm gặp hơn nên giá trị dự báo dương tính thường thấp hơn, đồng nghĩa kết quả nguy cơ cao có khả năng là dương tính giả nhiều hơn.
Hướng dẫn SMFM năm 2025 và ACOG năm 2026 không khuyến nghị sàng lọc cfDNA thường quy cho vi mất đoạn trong dân số chung. Người muốn đánh giá toàn diện hơn về biến đổi số lượng bản sao nên được tư vấn về xét nghiệm chẩn đoán thay vì mặc định chọn gói NIPT mở rộng.
Bệnh Đơn Gen
Một số dịch vụ thương mại cung cấp sàng lọc cfDNA cho bệnh do biến đổi ở một gen. ACOG hiện không khuyến nghị sử dụng thường quy phương pháp này trong thai kỳ vì dữ liệu về độ chính xác và giá trị dự báo trong dân số chung chưa đầy đủ.
NIPT Không Phát Hiện Được Những Gì?
Một kết quả nguy cơ thấp không đồng nghĩa thai hoàn toàn không có bất thường. NIPT không sàng lọc hoặc không loại trừ đầy đủ:
- Mọi bệnh di truyền và mọi bất thường nhiễm sắc thể.
- Dị tật cấu trúc tim, não, cột sống, chi hoặc các cơ quan khác.
- Dị tật ống thần kinh.
- Hầu hết bệnh chuyển hóa và bệnh do một gen.
- Chậm phát triển, tự kỷ hoặc các vấn đề phát triển không có nguyên nhân nằm trong phạm vi xét nghiệm.
- Biến chứng sản khoa như tiền sản giật, sinh non hoặc đái tháo đường thai kỳ.
Vì vậy, thai phụ vẫn cần khám thai và siêu âm theo lịch. ACOG khuyến nghị tất cả thai phụ được siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai để đánh giá dị tật cấu trúc, bất kể kết quả cfDNA trước đó.
Ai Nên Cân Nhắc Làm Xét Nghiệm NIPT?
Trước đây, NIPT thường được nhắc đến nhiều ở thai phụ lớn tuổi hoặc có kết quả sàng lọc nguy cơ cao. Hướng dẫn hiện hành cho rằng các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cần được trao đổi với mọi thai phụ, không phụ thuộc tuổi hoặc mức nguy cơ ban đầu. Sau tư vấn, người mang thai có quyền lựa chọn thực hiện hoặc từ chối.
Những trường hợp có thể đặc biệt quan tâm gồm:
- Thai phụ muốn sàng lọc trisomy 21, 18 và 13 với độ chính xác cao.
- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
- Kết quả sàng lọc huyết thanh hoặc siêu âm cho thấy nguy cơ tăng.
- Tiền sử mang thai hoặc sinh con có bất thường nhiễm sắc thể.
- Gia đình muốn có thêm thông tin sớm để chuẩn bị chăm sóc thai kỳ.
Tuy nhiên, khi siêu âm đã phát hiện bất thường cấu trúc rõ ràng, đi thẳng đến xét nghiệm chẩn đoán có thể phù hợp hơn việc tiếp tục làm thêm một xét nghiệm sàng lọc. Quyết định cần được bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia y học bào thai tư vấn theo từng trường hợp.
Xét Nghiệm NIPT Làm Từ Tuần Bao Nhiêu?
NIPT thường có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10. Trước thời điểm này, tỷ lệ ADN liên quan đến thai kỳ trong mẫu máu có thể chưa đủ để phòng xét nghiệm đưa ra kết quả đáng tin cậy.
Trước khi lấy mẫu, thai phụ nên được siêu âm để xác định:
- Tuổi thai.
- Tim thai và tình trạng phát triển.
- Số lượng thai.
- Có hiện tượng thai lưu hoặc song thai tiêu biến hay không.
- Những bất thường cần được đánh giá chuyên sâu.
NIPT có thể được thực hiện muộn hơn trong thai kỳ, nhưng làm sớm giúp gia đình có thêm thời gian tư vấn và lựa chọn bước tiếp theo nếu kết quả bất thường.
Quy Trình Thực Hiện Xét Nghiệm NIPT
Bước 1: Tư Vấn Trước Xét Nghiệm
Thai phụ cần được giải thích rõ:
- Xét nghiệm sàng lọc những tình trạng nào.
- Những bệnh không nằm trong phạm vi phân tích.
- Khả năng có kết quả dương tính giả, âm tính giả hoặc không có kết quả.
- Phương án tiếp theo nếu kết quả nguy cơ cao.
- Chi phí và thời gian trả kết quả.
- Khả năng phát hiện thông tin ngoài dự kiến liên quan đến người mẹ.
SMFM xem tư vấn trước xét nghiệm là bước quan trọng để người mang thai hiểu mình có thể chọn sàng lọc, từ chối xét nghiệm hoặc lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay từ đầu.
Bước 2: Siêu Âm Và Kiểm Tra Hồ Sơ Thai Kỳ
Bác sĩ kiểm tra tuổi thai, số thai và các thông tin liên quan. Thai phụ nên cung cấp kết quả siêu âm, tiền sử sản khoa, tiền sử gia đình, phương pháp hỗ trợ sinh sản và những thuốc đang sử dụng.
Bước 3: Lấy Mẫu Máu Tĩnh Mạch
Nhân viên y tế lấy một ống hoặc nhiều ống máu tùy bộ xét nghiệm và quy trình của phòng lab. Không nên sử dụng một thể tích cố định như 3–5 ml cho mọi đơn vị vì loại ống và công nghệ phân tích có thể khác nhau.
Bước 4: Tách Chiết Và Phân Tích ADN Tự Do
Mẫu được vận chuyển đến phòng xét nghiệm để tách cfDNA, đo tỷ lệ ADN liên quan đến thai kỳ và phân tích số lượng vật liệu nhiễm sắc thể theo công nghệ của từng đơn vị.
Bước 5: Trả Và Tư Vấn Kết Quả
Thời gian trả kết quả thường khoảng một tuần nhưng có thể ngắn hoặc dài hơn tùy phòng xét nghiệm, ngày vận chuyển và việc có phải phân tích lại hay không. ACOG cho biết kết quả cfDNA thường được trả trong khoảng một tuần.
Bảng Tổng Quan Về Xét Nghiệm NIPT
| Tiêu chí | Thông tin cần biết |
|---|---|
| Thời điểm | Thường từ tuần thai thứ 10 trở đi. |
| Mẫu xét nghiệm | Máu tĩnh mạch của thai phụ; thể tích tùy quy trình phòng xét nghiệm. |
| Phạm vi chính | Sàng lọc trisomy 21, 18 và 13. |
| Tính chất | Sàng lọc nguy cơ, không khẳng định chẩn đoán. |
| Thời gian trả | Thường khoảng một tuần, tùy đơn vị và tình trạng mẫu. |
| Kết quả có thể gặp | Nguy cơ thấp, nguy cơ cao hoặc không có kết quả. |
| Bước tiếp theo khi nguy cơ cao | Tư vấn di truyền, siêu âm và cân nhắc sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. |
Độ Chính Xác Của Xét Nghiệm NIPT
NIPT là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất hiện nay đối với các lệch bội phổ biến, đặc biệt là trisomy 21. Tuy nhiên, không nên diễn giải đơn giản rằng “độ chính xác 99%” có nghĩa một kết quả nguy cơ cao chắc chắn 99% thai mắc bệnh.
Độ Nhạy Không Giống Giá Trị Dự Báo Dương Tính
Độ nhạy cho biết xét nghiệm nhận diện được bao nhiêu trường hợp thực sự có bất thường. Trong khi đó, giá trị dự báo dương tính cho biết xác suất thai thực sự có tình trạng đó sau khi kết quả trả về nguy cơ cao.
Giá trị dự báo dương tính phụ thuộc vào tình trạng được sàng lọc, tuổi thai phụ, nguy cơ ban đầu và độ phổ biến của bệnh. Với những tình trạng hiếm, ngay cả xét nghiệm có độ đặc hiệu cao vẫn có thể tạo ra tỷ lệ dương tính giả đáng kể.
Kết Quả Nguy Cơ Thấp Không Bảo Đảm Tuyệt Đối
Kết quả nguy cơ thấp làm giảm đáng kể khả năng thai mắc tình trạng được sàng lọc nhưng không loại trừ hoàn toàn. Thai vẫn có thể mắc một bệnh khác không thuộc phạm vi của gói xét nghiệm hoặc hiếm khi có kết quả âm tính giả. ACOG nhấn mạnh xét nghiệm cfDNA không tương đương xét nghiệm chẩn đoán.
Cách Đọc Kết Quả Xét Nghiệm NIPT
Kết Quả Nguy Cơ Thấp
Kết quả này có nghĩa khả năng thai mắc bất thường được sàng lọc thấp hơn, không có nghĩa thai chắc chắn hoàn toàn bình thường.
Thai phụ vẫn cần:
- Khám thai định kỳ.
- Thực hiện các mốc siêu âm theo chỉ định.
- Sàng lọc dị tật cấu trúc trong tam cá nguyệt thứ hai.
- Trao đổi với bác sĩ nếu xuất hiện bất thường mới trên siêu âm.
Kết Quả Nguy Cơ Cao
Đây không phải chẩn đoán xác định. Thai phụ không nên quyết định chấm dứt hoặc thay đổi thai kỳ chỉ dựa trên kết quả NIPT.
ACOG khuyến nghị kết quả cfDNA dương tính cần được theo sau bằng tư vấn và xét nghiệm chẩn đoán qua sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Kết Quả Không Xác Định Hoặc Không Báo Cáo Được
Phòng xét nghiệm có thể ghi “no result”, “no call”, “không đủ dữ liệu” hoặc “tỷ lệ ADN thai thấp”. Nguyên nhân có thể gồm:
- Lấy mẫu quá sớm.
- Tỷ lệ cfDNA liên quan đến thai kỳ thấp.
- Cân nặng của thai phụ.
- Một số loại thuốc.
- U xơ tử cung.
- Chất lượng mẫu hoặc lỗi kỹ thuật.
Kết quả không báo cáo được không nên bị xem như kết quả nguy cơ thấp. SMFM cho biết nhóm này có thể có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn và nên được tư vấn, siêu âm cùng cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán.
Vì Sao NIPT Có Thể Dương Tính Giả?
Một số nguyên nhân đã được ghi nhận gồm:
- Khảm giới hạn ở nhau thai: Tế bào nhau thai có bất thường nhưng thai không có.
- Song thai tiêu biến: ADN từ thai ngừng phát triển vẫn có thể lưu hành một thời gian.
- Bất thường nhiễm sắc thể ở người mẹ: Đặc biệt khi xét nhiễm sắc thể giới tính.
- U xơ hoặc một số tình trạng sức khỏe của mẹ.
- Lỗi trong quá trình lấy mẫu, vận chuyển hoặc phân tích.
SMFM lưu ý các yếu tố từ nhau thai, song thai tiêu biến và sức khỏe người mẹ có thể tạo ra kết quả ngoài dự kiến. Vì vậy, kết quả nguy cơ cao cần được giải thích bởi người có chuyên môn.
Kết Quả NIPT Nguy Cơ Cao Cần Làm Gì?
Không Vội Kết Luận Thai Mắc Bệnh
Hãy giữ lại bản báo cáo đầy đủ và liên hệ bác sĩ đang theo dõi thai kỳ. Không chỉ đọc dòng “nguy cơ cao” mà bỏ qua tình trạng được sàng lọc, giá trị dự báo và các ghi chú của phòng xét nghiệm.
Tư Vấn Di Truyền Hoặc Y Học Bào Thai
Bác sĩ sẽ kết hợp tuổi thai, tiền sử, siêu âm và kết quả xét nghiệm để giải thích nguy cơ thực tế. Thai phụ cần hiểu lợi ích, giới hạn và rủi ro của từng lựa chọn trước khi làm xét nghiệm chẩn đoán.
Siêu Âm Chuyên Sâu
Siêu âm có thể tìm kiếm các dấu hiệu cấu trúc liên quan, nhưng siêu âm bình thường không tự động phủ định kết quả NIPT nguy cơ cao.
Sinh Thiết Gai Nhau
Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện trong khoảng tuần 10–13. Phương pháp lấy một mẫu mô nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể hoặc di truyền.
Vì NIPT và sinh thiết gai nhau đều liên quan đến mô nhau thai, bác sĩ có thể cân nhắc đặc điểm của kết quả và nguy cơ khảm nhau thai khi lựa chọn phương pháp xác nhận.
Chọc Ối
Chọc ối thường được thực hiện từ tuần 15 trở đi. Bác sĩ lấy một lượng nhỏ dịch ối để phân tích tế bào thai, qua đó đưa ra kết quả chẩn đoán về tình trạng được xét nghiệm.
Có Nên Làm NIPT Cùng Double Test Và Triple Test?
Không nên tự động thực hiện đồng thời nhiều phương pháp sàng lọc lệch bội độc lập mà không có tư vấn. ACOG khuyến nghị nếu thai phụ lựa chọn sàng lọc, nên sử dụng một chiến lược sàng lọc chính thay vì nhiều xét nghiệm sàng lọc đồng thời, vì kết quả có thể mâu thuẫn và gây khó diễn giải.
Điều này không có nghĩa NIPT thay thế mọi xét nghiệm trong thai kỳ. Siêu âm đo độ mờ da gáy, đánh giá hình thái sớm và siêu âm khảo sát dị tật vẫn cung cấp thông tin về cấu trúc mà NIPT không thể phát hiện.
| Phương pháp | Mục đích chính | Tính chất |
|---|---|---|
| NIPT | Ước tính nguy cơ một số lệch bội nhiễm sắc thể. | Sàng lọc. |
| Sàng lọc huyết thanh | Tính nguy cơ dựa trên chất chỉ điểm, tuổi mẹ và dữ liệu thai kỳ. | Sàng lọc. |
| Siêu âm | Đánh giá tuổi thai, số thai, sự phát triển và cấu trúc. | Khảo sát hình ảnh. |
| Sinh thiết gai nhau | Phân tích tế bào từ mô nhau thai. | Chẩn đoán. |
| Chọc ối | Phân tích tế bào thai trong dịch ối. | Chẩn đoán. |
Xét Nghiệm NIPT Trong Thai Đôi
SMFM khuyến nghị cfDNA là lựa chọn sàng lọc đầu tay đối với trisomy 21 trong thai đôi. Dữ liệu về trisomy 18 và 13 ở thai đôi còn ít hơn nhưng kết quả hiện có cũng hỗ trợ việc sử dụng.
Tuy nhiên:
- Sàng lọc nhiễm sắc thể giới tính trong đa thai không được khuyến nghị thường quy.
- NIPT cho thai ba hoặc nhiều hơn chưa được khuyến nghị do thiếu dữ liệu.
- Song thai tiêu biến có thể ảnh hưởng đến kết quả.
- Một kết quả nguy cơ cao có thể không cho biết thai nào bị ảnh hưởng.
Chi Phí Xét Nghiệm NIPT Bao Nhiêu?
Không có một mức giá cố định cho mọi cơ sở. Chi phí phụ thuộc vào:
- Phạm vi nhiễm sắc thể được sàng lọc.
- Thai đơn hay thai đôi.
- Công nghệ và phòng xét nghiệm thực hiện.
- Thời gian trả kết quả.
- Dịch vụ tư vấn trước và sau xét nghiệm.
- Chi phí lấy mẫu, vận chuyển hoặc lấy mẫu tại nhà.
Gói có phạm vi rộng hơn không tự động tốt hơn. Việc bổ sung các tình trạng hiếm có thể làm tăng khả năng nhận kết quả khó diễn giải hoặc dương tính giả, đặc biệt với vi mất đoạn và biến đổi trên toàn bộ bộ gen.
Cách Chọn Cơ Sở Làm Xét Nghiệm NIPT
Có Tư Vấn Trước Xét Nghiệm
Đơn vị cần giải thích rõ NIPT là sàng lọc, phạm vi của gói và những trường hợp có thể không trả được kết quả. Tránh nơi chỉ giới thiệu “độ chính xác tuyệt đối” hoặc cam kết phát hiện mọi bệnh di truyền.
Báo Cáo Ghi Rõ Phạm Vi
Báo cáo nên phân biệt rõ trisomy phổ biến, nhiễm sắc thể giới tính, vi mất đoạn và những nội dung mở rộng. Người xét nghiệm cần biết phần nào có bằng chứng tốt và phần nào chỉ nên cân nhắc sau tư vấn.
Có Quy Trình Xử Lý Kết Quả Nguy Cơ Cao
Cơ sở uy tín không kết luận chẩn đoán chỉ dựa trên NIPT. Thai phụ cần được hướng dẫn gặp bác sĩ, tư vấn di truyền và tiếp cận xét nghiệm chẩn đoán khi phù hợp.
Công Khai Phòng Xét Nghiệm Thực Hiện
Hãy hỏi mẫu được phân tích tại đâu, vận chuyển như thế nào, phòng xét nghiệm sử dụng quy trình kiểm soát chất lượng nào và ai chịu trách nhiệm chuyên môn cho kết quả.
Bảo Mật Dữ Liệu Di Truyền
Thai phụ nên tìm hiểu dữ liệu được lưu bao lâu, có được dùng cho nghiên cứu hoặc mục đích khác không và quy trình hủy mẫu sau xét nghiệm.
Những Lưu Ý Trước Khi Làm Xét Nghiệm
- Khám và siêu âm để xác nhận tuổi thai, số lượng thai.
- Mang theo kết quả siêu âm và sàng lọc đã thực hiện.
- Cung cấp tiền sử thai kỳ, bệnh lý và thuốc đang dùng.
- Thông báo nếu mang thai nhờ trứng hiến hoặc từng ghép tạng, truyền máu gần đây.
- Hỏi rõ gói xét nghiệm bao gồm những tình trạng nào.
- Hỏi phương án nếu mẫu không đủ dữ liệu.
- Hỏi chi phí lấy lại mẫu và xét nghiệm chẩn đoán nếu cần.
- Không lựa chọn chỉ dựa trên quảng cáo hoặc giá thấp.
Những Sai Lầm Khi Tìm Hiểu Xét Nghiệm NIPT
- Cho rằng kết quả nguy cơ thấp bảo đảm thai hoàn toàn khỏe mạnh.
- Cho rằng kết quả nguy cơ cao đồng nghĩa thai chắc chắn mắc bệnh.
- Đưa ra quyết định về thai kỳ trước khi làm xét nghiệm chẩn đoán.
- Cho rằng NIPT thay thế toàn bộ các mốc siêu âm.
- Làm đồng thời nhiều xét nghiệm sàng lọc mà không được tư vấn.
- Chọn gói vi mất đoạn chỉ vì số lượng bệnh được quảng cáo nhiều.
- Hiểu “độ chính xác 99%” là xác suất chẩn đoán cho mọi kết quả.
- Bỏ qua kết quả “không đủ dữ liệu”.
- Không cung cấp thông tin về song thai tiêu biến hoặc bệnh lý của mẹ.
- Tự giải thích báo cáo thay vì gặp bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền.
Câu Hỏi Thường Gặp Về Xét Nghiệm NIPT
Xét Nghiệm NIPT Là Sàng Lọc Hay Chẩn Đoán?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối trước khi kết luận thai mắc bất thường.
NIPT Làm Từ Tuần Bao Nhiêu?
Xét nghiệm thường có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10. Làm quá sớm có thể làm tăng khả năng mẫu không đủ cfDNA để phân tích.
NIPT Có Cần Nhịn Ăn Không?
Việc chuẩn bị mẫu có thể khác theo đơn vị. Thai phụ nên làm theo hướng dẫn của cơ sở lấy mẫu và thông báo các thuốc hoặc tình trạng sức khỏe đang có.
NIPT Nguy Cơ Thấp Có Cần Siêu Âm Không?
Có. NIPT không sàng lọc đầy đủ dị tật cấu trúc. Thai phụ vẫn cần siêu âm theo các mốc được bác sĩ chỉ định, bao gồm khảo sát cấu trúc trong tam cá nguyệt thứ hai.
Kết Quả NIPT Nguy Cơ Cao Có Chắc Chắn Thai Mắc Bệnh Không?
Không. Đây là kết quả sàng lọc và vẫn có thể dương tính giả. Thai phụ cần tư vấn và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán.
NIPT Có Phát Hiện Được Mọi Dị Tật Không?
Không. Xét nghiệm chủ yếu đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể và không thể loại trừ mọi bệnh di truyền hoặc dị tật cấu trúc.
NIPT Có Xét Nghiệm Được Giới Tính Thai Không?
Một số gói có thể phân tích nhiễm sắc thể giới tính. Tuy nhiên, phạm vi công bố thông tin cần tuân theo quy định, mục đích y khoa và chính sách của cơ sở xét nghiệm.
Thai Đôi Có Làm NIPT Được Không?
Có thể cân nhắc NIPT cho thai đôi, đặc biệt để sàng lọc trisomy 21, 18 và 13. Dữ liệu đối với nhiễm sắc thể giới tính và thai ba còn hạn chế hơn.
Kết Quả Không Đủ ADN Cần Làm Gì?
Không nên coi đây là kết quả bình thường. Thai phụ cần gặp bác sĩ để đánh giá tuổi thai, siêu âm, nguy cơ cá nhân và lựa chọn lấy lại mẫu hoặc làm xét nghiệm chẩn đoán.
Có Nên Chọn Gói NIPT Nhiều Bệnh Nhất Không?
Không nhất thiết. Các gói vi mất đoạn và sàng lọc toàn bộ bộ gen chưa được khuyến nghị thường quy cho dân số chung. Thai phụ nên lựa chọn dựa trên tư vấn, bằng chứng và nguy cơ cá nhân.
Kết Luận
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn có giá trị cao đối với trisomy 21, 18 và 13. Xét nghiệm thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10 và có thể được trao đổi như một lựa chọn với mọi thai phụ, không chỉ người thuộc nhóm nguy cơ cao.
Dù có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, NIPT không phải xét nghiệm chẩn đoán và không phát hiện mọi bất thường. Kết quả nguy cơ thấp không thay thế siêu âm, còn kết quả nguy cơ cao cần được tư vấn và xác nhận bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Khi lựa chọn dịch vụ, thai phụ nên quan tâm đến phạm vi phân tích, chất lượng tư vấn và quy trình xử trí kết quả hơn là chỉ nhìn số lượng bệnh được quảng cáo. Mọi quyết định nên được đưa ra sau khi trao đổi với bác sĩ đang trực tiếp theo dõi thai kỳ.